Prévia do material em texto
0 de 0 pontos ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS SÓ SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO CONSIDERADOS CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS P2 - BCM1 - 2a Parte Total de pontos 420/500 O e-mail do participante (ana.alvesv@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste formulário. CONSENTIMENTO DO ALUNO * Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 1/17 ribose 01. Um menino de 8 anos de idade, previamente diagnosticado com fibrose cística, foi conduzido pelos pais à emergência do hospital após apresentar quadro característico de pneumonia aguda. O paciente apresentou febre alta (39,2 ºC), tosse persistente, dificuldade respiratória e prostração. Observou- se, ainda, obstrução parcial das vias aéreas devido à inflamação e ao acúmulo de secreções pulmonares espessas e viscosas. Após a realização de exames complementares, incluindo radiografia de tórax e análise de amostras de escarro, confirmou-se o diagnóstico de pneumonia bacteriana. A família ainda relata que o menino tem um sabor salgado na pele desde o nascimento, e que seu irmão mais velho também foi diagnosticado com fibrose cística. 180 de 260 pontos No momento da admissão do paciente foi solicitada gasometria arterial, que apresentou os seguintes resultados: pH = 7,26 (VR: 7,35 - 7,45) pCO2 = 72 mmHg (VR: 35 - 45 mmHg) HCO3- = 31 mEq/L (VR: 22 - 26 mEq/L) Heredograma da família PIN * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 2/17 Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com diferentes genótipos. Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade. Perguntas: Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como resposta. 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 3/17 0/40 A mutação presente na mãe é do tipo nonsense ou sem sentido, enquanto a presente no pai é do tipo missense ou de sentido trocado. Por apresentarem mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso de heterogeneidade alélica, comum na �brose cística. A mutação presente na mãe é do tipo missense ou sem sentido, enquanto a presente no pai é do tipo frameshift ou mudança na matriz de leitura. Por apresentarem mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso de pleiotropia, comum na �brose cística. A mutação presente na mãe é do tipo missense ou sem sentido, enquanto a presente no pai é do tipo frameshift ou mudança na matriz de leitura. Por apresentarem mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso de heterogeneidade de locus, comum na �brose cística. A mutação presente na mãe é do tipo nonsense ou sem sentido, enquanto a presente no pai é do tipo missense ou de sentido trocado. Por apresentarem mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso de heterogeneidade de locus, comum na �brose cística. Resposta correta A mutação presente na mãe é do tipo nonsense ou sem sentido, enquanto a presente no pai é do tipo missense ou de sentido trocado. Por apresentarem Ao sequenciar o gene CFTR no DNA dos pais, a mãe apresentava a mutação Trp1282Stop (ou W1282X) e o pai, a mutação Gly551Asp (ou G551D). Assim, é correto afirmar que: * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 4/17 mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso de heterogeneidade alélica, comum na �brose cística. 40/40 1. Padrão de herança de monogênica autossômica recessiva causada por mutação 2. Probabilidade de 50% Feedback Resposta esperada: 1) Herança monogênica autossômica recessiva. 2) 50%. Padrão de correção: 1) Herança monogênica autossômica recessiva = 20 pontos Somente herança autossômica/ herança recessiva = 10 pontos Outra resposta = 0 pontos 2) 50% ou metade dos �lhos = 20 pontos Outra resposta = 0 pontos Obs.: serão descontados pontos por conceitos incorretos!! Justi�cativa: "O distúrbio autossômico recessivo mais comum em crianças de origem caucasiana é a �brose cística (FC)" Genótipo do indivíduo afetado no caso: aa Genótipo de uma mulher normal, mas �lha de um indivíduo afetado: Aa Genótipo dos �lhos: Aa, Aa, aa, aa - 50% de probabilidade de terem um �lho afetado, independentemente do sexo. Referência: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em: Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016. https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubc�/6/36% 5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000076%5D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%5B %2Cbos%5D 1) Qual é o padrão de herança da fibrose cística? (Será considerado apenas a nomenclatura completa). 2) Qual é a probabilidade do paciente, quando adulto, ter um filho com a mesma doença se ele se casar com uma mulher normal, filha de um pai com fibrose cística? * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 5/17 https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%255B%252Cbos%255D&sa=D&source=editors&ust=1715635603413766&usg=AOvVaw3PxGKJYMqQuOXPqv-UQJs7 https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%255B%252Cbos%255D&sa=D&source=editors&ust=1715635603413766&usg=AOvVaw3PxGKJYMqQuOXPqv-UQJs7 https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%255B%252Cbos%255D&sa=D&source=editors&ust=1715635603413766&usg=AOvVaw3PxGKJYMqQuOXPqv-UQJs7 50/50 Acidose respiratória com compensação metabólica Feedback Resposta esperada: Acidose respiratória com compensação metabólica Padrão de correção: - acidose respiratória: 25 pontos - compensação metabólica: +25 pontos 50/50 1. Desloca a curva para a direita 2. Diminui a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. Feedback Resposta esperada: A temperatura aferida na admissão desloca a curva da hemoglobina para a direita, diminuindo a a�nidade da hemoglobina pelo oxigênio Padrão de correção: Pergunta 1: direita (25 pontos) Pergunta 2: diminui (25 pontos) Qual o distúrbio ácido-base vigente no momento da admissão do paciente? * Levando em consideração a temperatura do paciente no momento da admissão (39,2 ºC), responda: Pergunta 1: essa temperatura desloca a curva de dissociação da hemoglobina para esquerda ou para direita? Pergunta 2: essa alteração aumenta ou diminui a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio? * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 6/17 0/40 Hiperventilação alveolar Hipoventilação alveolar Aumento da excreção renal de bicarbonato Aumento da excreção de bicarbonato nas fezes Resposta correta Hipoventilação alveolar Continuando o caso... 40/40 Alcalose metabólica Alcalose mista Acidose metabólicaAlcalose respiratória com compensação metabólica Assinale a alternativa que apresenta uma possível causa do distúrbio-ácido base diagnosticado na admissão do paciente. * Além do tratamento com antimicrobianos para combater o quadro infeccioso, medidas de suporte foram adotadas, incluindo hidratação adequada, fisioterapia respiratória para ajudar na remoção de secreções pulmonares e oxigenoterapia, conforme necessário. A equipe médica monitorou a resposta do paciente ao tratamento, e uma nova análise de gasometria arterial mostrou os seguintes resultados: pH = 7,52 (VR: 7,35 - 7,45) pCO2 = 39 mmHg (VR: 35 - 45 mmHg) HCO3- = 31 mEq/L (VR: 22 - 26 mEq/L) A partir desses novos resultados da gasometria arterial, classifique o novo distúrbio vigente no paciente: * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 7/17 Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com diferentes genótipos. Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade. 02. Paciente com albinismo oculocutâneo, 30 anos de idade, foi encaminhado ao serviço de oncologia em Salvador - BA, devido a lesão cutânea com aspecto maligno na face. A lesão estava ulcerada, com 7 cm de diâmetro, fixa e endurecida, limitando a abertura bucal. A biópsia seguida de análise histopatológica revelou carcinoma epidermoide indiferenciado e o paciente foi encaminhado para cirurgia e tratamento quimioterápico. O paciente é residente da ilha de Maré, uma população remanescente de quilombo que fica no estado da Bahia, e relatou que vários membros da sua família nasceram com a mesma condição que ele e já faleceram de tumores de pele não tratados. Demonstrou preocupação, já que sua esposa e seus filhos também são albinos. Observe o heredograma da família e responda as questões abaixo. 240 de 240 pontos Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como resposta. 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 8/17 HEREDOGRAMA DA FAMÍLIA Via metabólica 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgCe… 9/17 Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com diferentes genótipos. Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade. II - Todos III- 4 e 5 IV- 1, 2, 4 V - 3 e 5 Questões 40/40 Heterogeneidade alélica no locus da tirosinase. Presença de consanguinidade apenas. Presença de casamentos consanguíneos e casamentos concordantes. Heterogeneidade de locus para o albinismo. Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como resposta. Nesta família, há aumento na incidência de indivíduos albinos a cada geração devido a: * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 10/17 40/40 substrato 3 substrato 1 substrato 2 substrato 4 40/40 I-2, IV-1, IV-2 e V-1. II-5, III-4, IV-2 e V-5. I-I, III-3, IV-3 e IV-4. II-6, III-5, III-8 e V-2. A tirosinase é uma enzima chave envolvida na produção de melanina a partir do aminoácido tirosina. A deficiência na atividade da tirosinase resulta na produção insuficiente de melanina, levando à hipopigmentação observada no albinismo. Para avaliar a afinidade da tirosinase por 4 substratos diferentes, foram determinados os valores de Km, apresentados na tabela abaixo. Assinale abaixo a alternativa que apresenta o substrato pelo qual a enzima apresenta maior afinidade. * Selecione a alternativa que contemple apenas indivíduos obrigatoriamente heterozigotos para albinismo: * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 11/17 40/40 1. Padrão de herança monogênica autossômica recessiva. 2. Não, pois o paciente possui mutação na enzima que não produz a melanina, responsável pela pigmentação da pele, não sendo, portanto, correlacionado à dieta. Feedback 1. Herança monogênica autossômica recessiva (20 pontos) * Não há pontuação parcial no padrão de herança, não será considerado dizer que só é autossômico ou só recessivo (estando monogênico ou não) 2. Não precisa de ajuste na dieta, a tirosina continua a dar origem aos outros metabólitos, não há como a dieta alterar a produção da melanina no paciente. (20 pontos) Baseado no caso e no heredograma responda: 1. Qual o padrão de herança da doença? 2. Esse paciente precisa fazer algum ajuste na dieta (redução ou suplementação)? Justifique sucintamente sua resposta (respostas sem justificativas não serão pontuadas). * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 12/17 40/40 Vmáx não será alterada, se manterá em 180 μM/min e o Km diminuirá na presença do inibidor competitivo. Vmáx será reduzida à metade (90 μM/min) e o Km aumentará na presença do inibidor competitivo. Vmáx será reduzida à metade (90 μM/min) e o Km não será alterado na presença do inibidor competitivo. Vmáx não será alterada, se manterá em 180 μM/min e o Km aumenta na presença do inibidor competitivo. Embora haja disponibilidade de métodos gráficos precisos para determinação de Vmáx e Km de uma reação catalisada por uma enzima, como a tirosinase, algumas vezes estes parâmetros podem ser rapidamente estimados pela análise dos valores de Vo (velocidade inicial) aumentando em relação ao aumento da concentração de substrato [S]. Os dados da tabela abaixo foram obtidos em um experimento de cinética enzimática para uma reação catalisada pela tirosinase sem nenhum inibidor. Em um cenário com a presença de um inibidor competitivo, o que acontecerá com o valor de Vmáx e do Km da reação catalisada por essa enzima? * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 13/17 40/40 A letra D que está ausente no esquema é a melanina A letra C que está acumulada no esquema é a fenilalanina A letra E que é desvio de metabolismo é o ac. fenilpirúvico A letra D que está ausente no esquema é a tirosina Baseado na via metabólica e o esquema de erros inatos abaixo, assinale a alternativa correta com relação ao albinismo. * Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como resposta. 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 14/17 Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com diferentes genótipos. Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade. ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES 0 de 0 pontos IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO. 0 de 0 pontos 1023100303 A B C D RA DO ALUNO * TURMA * 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 15/17 Ana Carolina Alves Vieira Este formulário foi criado em Uninove. Denunciar abuso NOME DO ALUNO * Formulários 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 16/17 https://docs.google.com/forms/u/0/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/reportabuse?source=https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/viewform?viewscore%3DAE0zAgCeNcS8KOdaK-UE56EKIp9BqxhhClh52aEYX_9wdX9SceK-auaM4jCjz5TXYQhttps://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms https://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms https://www.google.com/forms/about/?utm_source=product&utm_medium=forms_logo&utm_campaign=forms 13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfbySnpQkrIOD87db_lJGW6Jpyr2DvM8y6f6UBC6CCkinDKHQ/view score?view score=AE0zAgC… 17/17