BASE BIOLOGICAS DO COMPORTAMENTO HUMANO atividade A1

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BASE BIOLOGICAS DO COMPORTAMENTO HUMANO
ATIVIDADE 1(A1)
Considerando o fragmento de texto: KISS, A. et al. Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 31, p. 68-74, 2009. 
Anormalidades é algo que foge do padrão, que se diferencia, desvia-se ou é oposto da normalidade, enquanto cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Anormalidade Cromossômicas são alterações que mudam o padrão esperado, ocorrem durante o desenvolvimento embrionário. As alterações ocorrem pela desordem desses cromossomos, que podem ser numéricas ou estruturais. Essas anomalias podem surgir durante o desenvolvimento embrionário, resultando em mudanças no padrão genético esperado. Elas são causadas pela desordem dos cromossomos, que podem ser de dois tipos: numéricas ou estruturais.
As Anomalias Cromossômicas Numéricas, ou Aneuploidias, ocorrem quando há um número anormal de cromossomos em uma célula. Já as Anomalias Cromossômicas Estruturais envolvem mudanças físicas nos cromossomos. Isso pode incluir deleções, onde uma parte do cromossomo está ausente, duplicações, onde uma parte é duplicada, inversões, onde um segmento é invertido, e translocações, onde partes dos cromossomos são rearranjadas.
Um exemplo de uma anomalia cromossômica é a Síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como "miado de gato". Esta condição, caracterizada pela má formação da laringe, é causada pela deleção de uma parte do braço do cromossomo 5p, resultando em uma anomalia genética com uma série de características como:
· Microcefalia
· Falha do crescimento
· Anormalidades faciais
· Retardo mental
· Má formação da laringe
· Aumento da distância entre os olhos
· Hipotonia
· Canto interno dos olhos mais altos do que o externo
· Pregas epicânticas
· Orelhas malformadas e de implantação baixa
· Dedos longos 
· Prega única na palma das mãos
· Retardamento neuromotor 
· Baixo peso ao nascer e apresentar um choro muito parecido ao miado de gato, esse choro, ao passar dos anos, torna-se menos característico com o crescimento da criança, o que pode dificultar o diagnóstico em pacientes maiores.
As anomalias cromossômicas podem impactar drasticamente na vida do indivíduo portador, bem como em toda a sua família, alterando rotinas, hábitos e, consequentemente, afetando a mente e as emoções. Por isso, é crucial buscar um diagnóstico precoce, permitindo o acesso a tratamentos adequados que ajudem a enfrentar esses desafios com mais eficácia. Além disso, a busca por informação e aconselhamento genético é importantíssima para casais que possuem casos de anomalias genéticas na família ou que desejam fazer um teste, a fim de identificar a existência de diagnósticos em futuras gestações. Essas medidas preventivas podem contribuir significativamente para promover a saúde e o bem-estar de toda a família, proporcionando apoio e recursos para lidar com os desafios que possam surgir.
Referência Bibliográfica 
MSD Manuals. Nina N. Powell-Hamilton, Síndrome de Cri-du-Chat, Revisado/Corrigido: dez 2021 https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat acessado em 07.05.24
MSD Manuals. Nina N. Powell-Hamilton, Considerações gerais sobre anomalias dos cromossomos sexuais, Revisado/Corrigido: dez 2021, https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-anomalias-dos-cromossomos-sexuais acessado em 07.05.24
KISS, A. et al. Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 31, p. 68-74, 2009. https://doi.org/10.1590/S0100-72032009000200004 acessado em 07.05.24