doenças musculares e miopatias

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doenças musculares/miopatias
o que são as doenças musculares/miopatias?
o próprio músculo não consegue fazer a contração adequada; 
problema é do músculo. o estímulo sai do neurônio motor superior → 
inferior → canais de Ca → liberação de ach para a fenda sináptica → se 
liga ao receptor de ach no músculo → mas fibras musculares não se 
contraem de forma adequada.
qual o quadro clínico das miopatias?
fraqueza, hipotonia, predileção por músculos proximais → inicialmente, 
começa por essa região.
miopatia é generalizada mas os primeiros sintomas são mais proximais: 
dificuldade de pentear o cabelo, escovar os dentes, subir escada, 
deambular (evolui pra todos os músculos, incluindo distais).
formas hereditárias das miopatias sinais clínicos?
distrofias musculares; miopatias congênitas,, miopatias metabólicas, 
paralisias periódicas.
como funciona a anatomia e fisiologia do músculo?
a fibra muscular terá a membrana da musculatura e internamente terá a 
fibra muscular (onde a actina vai desligar sobre a miosina), onde terá a 
produção energética e o lixo tem que ser jogado pra fora e membrana que 
liga o meio interno e externo, devem estar com todas as proteínas ligadas 
para que tenha a contração.
quais as miopatias adquiridas?
inflamatórias → ligadas as doenças reumatológicas : polimiosite, 
polidermatomiosite
infecciosas
endócrinas → hipotireoidismo
tóxicas → estatina → pode fazer miopatia
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o que é distrofia muscular?
alteração nas proteínas de membrana → destruição do músculo é 
facilitada, pois envolve a proteção → a insuficiência muscular vai ser bem 
maior; são genéticas (má formação de alguma dessas proteínas), pode 
ser metabólica por carência na produção energética e congênitas.
como são as miopatias congênitas?
má formação das proteínas internas (actina e miosina) → contração 
muscular de forma inadequada.
qual a características das miopatias metabólicas?
raras ligadas a produção energética onde o paciente não tem energia 
para contrair a musculatura; qualquer enzima pode faltar na produção de 
energia (não tem produção energética adequada) sendo a via do 
carboidrato a mais utilizada. 
podemos ter alteração no metabolismo do glicogênio, lipídeo e 
mitocondrial.
qual o clínico das miopatias metabólicas?
intolerância a atividade física, fraqueza, mialgias, câimbras, 
mioglobinúria (lesão de músculo saindo pela urina), alterações sistêmicas 
(depende da proteína faltante).
o que é a doença de Pompe?
miopatia genética metabólica, autossômica recessiva, 1/40.000, 
deficiência de maltase ácida (tem como repor → tratável), 3 formas : 
infantil, juvenil e adulta.
o que são as distrofinopatias?
genética → herança ligada ao X, a principal é a de Duchenne.
qual a fisiopatologia das distrofinopatias/Duchenne?
defeito genético que faz com que tenha falta ou ausência da distrofina 
(proteína de membrana que liga o meio interno com o externo) → 
destruição da musculatura → fibra muscular é destruída.
qual o quadro clínica de Duchenne?
crianças com perda motora progressiva → atrofia da musculatura 
formando alteração da coluna; pseudohipertrofia de panturrilha; 
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musculatura proximal atrofiada e escápula alada, comprometimento 
respiratório (compromete diafragma), fraqueza muscular com predomínio 
proximal.
epidemiologia de Duchenne?
herança ligada ao X, técnica de eletroneuromiografia, incidência de 
13500; início antes dos 5 anos de idade → perda progressiva da função 
motora → cadeirantes com 13 anos, sobrevida de 20 anos;
qual a epidemiologia e características da distrofia muscular de Becker?
incidência 1/20.000, inicio mais tardio e evolução mais lenta que DMD, 
sobrevida normal ou maior que DMD.
qual quadro clínico de Becker?
fraqueza muscular com predomínio proximal e caráter progressivo, 
pseudo-hipertrofia de panturrilhas (músculo substituido por gordura), 
escoliose, contraturas articulares, acometimento cardíaco, 
comprometimento respiratório.
como é feito o diagnóstico das distrofinopatias?
CPK elevada (bastante pode chegar a 30.000, creatina fosfoquinase 
(dosagem da destruição muscular no sangue). 
ENMG  padrão miopático
teste genético
biópsia muscular - invasiva, tem coloração específica para a distrofina, 
quando não da pra fazer o genético ou quando vem negativo com 
suspeita ainda.
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qual o tratamento das distrofinopatias?
corticoide → diminui destruição muscular
fisioterapia → diminui a atrofia muscular
terapia gênica (exon skipping → paciente faz a proteína, é menor mas 
funcional, transforma em Becker melhora o quadro clínico do paciente.