Síndrome de Down

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Síndrome de Down
Pediatria 1
Disciplina de Pediatria
Prof. Marta Maciel Lyra
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DEFINIÇÃO:
É uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. 
Está associada a:
dificuldades de habilidade cognitiva;
desenvolvimento físico e 
de aparência facial. 
Síndrome de Down
Síndrome de Down
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DEFINIÇÃO:
É uma cromossomopatia cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição do DNA no cromossomo 21:
cromossomo extra - trissomia simples;
translocação ou 
um mosaico.
Síndrome de Down
Síndrome de Down
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Cariótipo da Síndrome de Down ou 
Trissomia 21
Síndrome de Down
Cariótipo da Síndrome de Down ou Trissomia 21
Síndrome de Down
Trissomia 21 simples 
a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (+ 95% dos casos).
Trissomia 21
Mosaico 
a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (+2% dos casos).
Translocação
o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Embora indivíduo tenha 46 cromossomos tem SD (+3% dos casos).
Par de cromossomos 21 e um cromossomo 21 extra ligado no braço q do cromossomo 14. 
Síndrome de Down
HISTÓRICO:
Crianças com SD foram retratadas por pintores:
Andrea Mantegna (1431-1506) e 
Jacobs Jordaens (1539-1678).
Síndrome de Down
HISTÓRICO:
Esquirol, 1838, fez referência à síndrome em um dicionário
Médico; 
Chambers, 1844, “idiotia do tipo mongolóide”;
Edouard Seguin (entre 1846 e 1866) SD um subtipo de cretinismo classificado como “cretinismo furfuráceo”;
Fraser e Michell (1876), o de Ireland (1877), que distinguiu a
“idiotia mongolóide” da “idiotia cretinóide”.
Primeira descrição clínica - 1866 por Langdon Down (médico inglês) graças inferiores;
Causa a trissomia 21 - identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.
Síndrome de Down
INCIDÊNCIA:
Fatores endógenos (p. ex. idade materna);
Fatores exógenos (p. ex. radiação)
É a síndrome genética melhor conhecida. 
É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais.
Síndrome de Down
INCIDÊNCIA:
Relação - idade materna a concepção de crianças com a SD
Na população geral a 1:800 nascidos vivos. 
> 35 anos a 1:370 nascidos vivos. 
20 anos a 1:1600 nascidos vivos. 
Não há diferença entre raças.
Síndrome de Down
SOBREVIDA:
Melhor sobrevida g avanços alcançados/propiciados (p. ex. nas cardiopatias congênitas, infecções respiratórias e outras malformações congênitas e até a leucemia, em grau menor).
Grande maioria boa saúde g problemas de pele, epilepsia (em menos de 15% das pessoas) e desordens cardíacas (de 20% a 40% das pessoas). 
A incidência de câncer = população geral (exceto leucemia na infância).
Associação entre a doença de Alzheimer e a SD em menor idade.
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DIAGNÓSTICO:
Pré-natal:
Marcador ultrassonográfico: 
Medida 12ª semana gestacional da translucência nucal - Valores acima de 3 mm sugerem problemas congênitos, p.ex. SD.
Amniocentese, coleta de vilo corial, exame de sangue.
Síndrome de Down
DIAGNÓSTICO:
Características dismórficas g fenótipo distinto:
Diagnóstico já pode ser suspeitado na maternidade;
Hipotonia, sonolentas:
Baixa estatura; 
Crânio braquicefalia (diâmetro fronto-occipital muito pequeno);
Pescoço curto. Pavilhão auricular pequeno e dismórfico; base nasal achatada e hipoplasia da região mediana da face.
Síndrome de Down
DIAGNÓSTICO:
Face achatada e arredondada;
Olhos mostram fendas palpebrais com inclinação superior, pregas epicânticas, e exibem manchas de brushfield ao redor da margem da íris;
Boca aberta - mostrando a língua sulcada, saliente e hipotônica;
Síndrome de Down
DIAGNÓSTICO:
As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca") e com encurvamento do 5º dedo (clinodactilia);
Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.
Síndrome de Down
DIAGNÓSTICO:
Dificuldades para a sucção e deglutição;
Atraso no desenvolvimento de alguns reflexos 
Comprometimento na postura de semiflexão dos quadris, que pode não ser evidente ou, até mesmo, estar ausente;
Linguagem bastante comprometida (instabilidade na produção vocal, organização gramatical pobre, fala funcional quando adquirida na maioria dos casos); 
Deficiência mental é uma das características mais presentes devido (atraso global no desenvolvimento, que varia de criança para criança (QI dessas abaixo da média);
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OUTRAS CARACTERÍSTICAS:
1/3 a 2/3 tornam-se independentes na idade adulta;
características comportamentais e de temperamento + distúrbio que seus irmãos estereótipo de obstinadas, mas também são afetivas e de temperamento fácil;
Poucos estudos em relação ao comportamento/relacionamento sexual;
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Tratamento:
A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho neuromotor, a hipotonia muscular e a linguagem.
Ambiente (macro, exo, meso e microssistema, 
e cada um influencia e é influenciado pelo outro) 
Família (equilíbrio, reestruturação, 
estímulo, sobrecarga, ajuste psicológico);
Escola (A criança com SD têm idade cronológica 
 de idade funcional c resposta diferente daqueles sem alterações de aprendizagem.
A criança com SD têm possibilidades de se desenvolver e 
executar atividades diárias e ate mesmo adquirir formação 
profissional e no enfoque evolutivo, a linguagem e as
atividades como leitura e escrita podem ser desenvolvidas a 
partir das experiências da própria criança). 
Síndrome de Down
Tratamento:
Cidade/Estado Programa de Estimulação Precoce, p.ex. atendimentos planejados pelo MEC, para crianças de 0 a 3 anos de idade com atraso no desenvolvimento ou com algum tipo de deficiência - física, mental, visual, auditiva ou múltipla. Esse programa tem, em sua essência, um papel preventivo, buscando intervir nas diversas áreas do desenvolvimento infantil:
motora, 
cognitiva, 
sensório-perceptiva, 
socioafetiva e 
da linguagem.
Síndrome de Down
Tratamento:
 
Mundo
(é essencial preparar o portador de SD para realizar as atividades diárias, desenvolver habilidades profissionais e assim desempenhar seu papel na sociedade e a sociedade tem que se desvestir dos preconceitos para recebê-lo).
Síndrome de Down
Tratamento:
Profissionais de saúde
Interdisciplinaridade – Médico (pediatra, neurologista e outras especialidades);
 - Fonaudiologista
			 - Fisioterapêuta (respeitando os níveis de
rendimento da criança, possibilitando:
melhor postura, 
melhor tonicidade e 
melhor equilíbrio. 
Dependendo das deficiências específicas, 
técnicas de fisioterapia são aplicadas 
para inibição de reflexos patológicos).
Síndrome de Down
Tratamento:
Profissionais de saúde
Interdisciplinaridade 
– Terapeuta ocupacional (objetivos gerais da terapia ocupacional é de proporcionar funcionalidade e o máximo de independência possível no ambiente escolar, familiar, social, de trabalho, de lazer e outros espaços de vivencia do educando. De acordo com a faixa etária e com as reais necessidades de cada criança é que vão ser determinados os objetivos específicos:
> Planejar atividades para estimular o desenvolvimento neuropsicomotor;
> Propiciar posturas adequadas para tais atividades;
> Orientar a família quanto às atividades da vida autônoma e social;
>Trabalhar aspectos cognitivos (atenção/concentração), perceptivos, coordenação motora global e fina).
- Psicólogo (trabalhar de forma integrada com a família e a escola)