Trabalho AV1 - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)

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O PROCESSO DE INCLUSÃO PESSOA PORTADORA DE 
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME) 
 
UNIVERSIDADE DE GUARULHOS - 2021 
 
 
 
 
Fernanda Midori Tagata R.A: 28276725 
 
Gisele Rodrigues Almeida R.A: 28097978 
 
Luciano Calado de Melo R.A: 28187230 
 
Rafael de Araújo Silva Colen R.A: 28290253 
1. INTRODUÇÃO 
 
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que causa 
morte de algumas células específicas do nosso sistema nervoso, conhecidas 
como neurônios motores. 
A maioria dos neurônios motores estão localizados na medula espinhal e 
controlam o movimento dos músculos, principalmente das pernas e dos braços, 
e também outros músculos que nos ajudam a respirar e comer, por exemplo. 
Sendo assim, são músculos fundamentais para realizar movimentos como 
engatinhar, andar, sentar e controlar a cabeça. 
A AME é uma doença considerada rara que afeta aproximadamente 1 em 
cada 10.000 bebês nascidos em todo o mundo. Apesar de ser considerada rara, 
a AME (tipo 1) tem um grande impacto social, pois é a principal causa genética 
de mortalidade infantil. 
Sem o comando dos neurônios motores, os músculos se degeneram: 
perdem o tônus (se tornam hipotônicos), ficam cada vez mais fracos e acabam 
perdendo também a massa muscular (atrofiam). 
E assim se torna o nome da doença: 
• Atrofia (A): É o termo médico utilizado para a diminuição do volume 
ou do tamanho, o que geralmente acontece com os músculos 
quando eles não são estimulados pelas células nervosas. 
• Muscular (M): Já que a principal consequência da falta de 
sinalização dos neurônios motores é a fraqueza muscular. 
• Espinhal (E): A maioria dos neurônios motores que controlam os 
músculos estão localizados na medula espinhal. 
A AME começa com uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio 
motor 1 (SMN1) que causa uma deficiência da proteína SMN. Essa proteína está 
presente em todo o corpo e é fundamental para a função dos neurônios motores 
que controlam os músculos e outros tecidos corporais. Sem ela, os neurônios 
motores não conseguem funcionar adequadamente, levando à fraqueza 
muscular que, em alguns casos, pode ser fatal. 
A classificação da AME é dada pela idade de início e máxima função 
motora adquirida, sendo então dividida em: 
• Tipo I – Forma Infantil Grave: Os sintomas aparecem 
até o sexto mês de vida. A criança apresenta movimentos fracos e 
necessita de auxílio para respirar (suporte de ventilação) 
normalmente antes de completar um ano de vida. Geralmente não 
conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de 
sentar sem apoio. Também apresentam dificuldade de engolir (o 
que resulta em engasgos frequentes). A criança apresenta 
fasciculação (tremor) na língua e normalmente tem choro e tosse 
fracos e, devido à hipotonia, é comum ficar na postura de “perna 
de sapinho”. 
• Tipo II – Forma Intermediária: O início dos sintomas e 
da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e aos 24 meses. A criança 
consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também 
pode apresentar dificuldade respiratória em graus variados e 
problemas de deglutição, mas em menor grau do que no Tipo I. Ao 
longo de seu desenvolvimento, podem surgir anomalias 
esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e 
deformidades articulares. 
• Tipo III – Forma Juvenil Moderada: O surgimento dos 
sintomas acontece após os 18 meses de idade. Os pacientes 
apresentam capacidade de ficar em pé e andar, mas devido à 
progressão da doença podem perder essa habilidade ao longo da 
vida. As pernas são mais gravemente afetadas do que os braços. 
• Tipo IV – Forma Adulta: Tem início na vida adulta e o 
paciente apresenta fraqueza que predomina em membros 
inferiores, levando dificuldade para andar. 
 
2. INCLUSÃO DA PESSOA COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 
 
No âmbito de políticas sociais, ainda existe um atraso na tomada de ações 
visando a inclusão dos pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) na 
sociedade. 
Apesar das limitações físicas, a AME não afeta a capacidade de 
aprendizagem e a inteligência desses indivíduos, ou seja, a função cognitiva é 
preservada. No entanto, embora não haja acometimento direto, a privação de 
estímulos e de contato com o ambiente pode afetar o desenvolvimento da 
linguagem e aprendizado das pessoas com a AME. 
 
2.1 PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO 
 
O tratamento global AME consiste em combinação de medicamento 
(quando houver indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, 
fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a 
necessidade específica de cada paciente. 
Em todos os casos, é fundamental que o tratamento seja seguido à risca, 
uma vez que garante mais qualidade de vida para os pacientes e sua família. 
Esse cuidado pode ser liderado por um médico especialista logo nas primeiras 
consultas, após o diagnóstico da doença. Cada tratamento deve compreender 
as necessidades clínicas, a realidade social e as expectativas da pessoa com a 
doença. 
• Nutrição: Todos os pacientes devem ter acompanhamento 
de um nutricionista para seguir uma alimentação balanceada e rica em 
vitamina D e cálcio, para evitar problemas como osteoporose e 
osteopenia, que fragilizam os ossos. As demais recomendações variam 
de caso a caso e podem incluir o uso de suplementos e sondas 
alimentares. 
• Fisioterapia e Exercícios Adaptados: Os métodos de 
fisioterapia variam muito de acordo com a necessidade de cada paciente, 
mas, de modo geral, as técnicas são fundamentais para que pessoas com 
AME consigam desenvolver algumas das habilidades motoras que são 
comprometidas pela doença. Acompanhados de fisioterapeutas, os 
pacientes são submetidos às sessões que incluem alongamentos, 
avaliação e correção de postura, exercícios com cadeiras motorizadas 
para desenvolver a mobilidade e até mesmo cirurgias para correção da 
coluna, quando necessário. Além disso, a AME pode comprometer os 
músculos respiratórios, causando tosse e dificuldade para respirar. 
Nesses casos, é necessário incluir a fisioterapia respiratória para limpar 
as vias aéreas e aumentar a capacidade de ventilação do pulmão. 
• Terapia Ocupacional: Grande aliada das crianças com AME, 
a terapia ocupacional é uma excelente opção para auxiliar os pacientes a 
desenvolverem habilidades comuns do nosso dia a dia, como segurar 
talheres e sentar-se em cadeiras. Por meio dela, as crianças conseguem, 
aos poucos, adaptar-se aos mais diferentes tipos de ambientes e 
participar de forma ativa na escola, no trabalho e em ambientes de 
diversão. 
• Assistência Psicológica e Social: O acompanhamento de 
psicólogos e terapeutas é fundamental para minimizar possíveis 
problemas psicológicos causados pela AME. Por contada doença, muitas 
crianças podem se sentir excluídas dos círculos de amizades nas escolas 
ou até mesmo em ambientes de trabalho, além de sofrerem grande 
estresse emocional ao longo do tratamento. Assim, receber assistência 
psicológica pode transformar a forma como essas crianças lidam com a 
doença e proporcionar mais qualidade da vida para elas. Também é 
importante que toda a família receba apoio não só emocional, como 
também de infraestrutura e acessibilidade para garantir que todas as 
etapas do tratamento sejam realizadas. 
• Uso de medicamentos: Atualmente, alguns tratamentos 
também incluem a utilização de medicamentos que podem modificar o 
curso natural da AME. No entanto, é importante reforçar que esses 
remédios não substituem os métodos anteriores inclusos no tratamento 
multidisciplinar. Na verdade, eles devem ser otimizados com o tratamento 
para garantir um resultado mais eficaz. 
 
2.2 INCLUSÃO ESCOLAR 
 
Dentro das escolas existe uma tendência à exclusão das crianças e jovens 
com Atrofia Muscular Espinhal (AME),assim como com outras deficiências. 
Ainda que as instituições se digam inclusivas e aceitam as pessoas com Atrofia 
Muscular Espinhal (AME), na prática, podem não se mostrar tão empenhadas 
em proporcionar um ambiente acolhedor e de fato inclusivo nas atividades 
educacionais e de convívio social entre outros alunos. 
Os professores devem estimular a participação constante nas atividades, 
inclusive nas aulas de educação física. O impacto psicológico que a exclusão 
gera nas crianças e adolescentes é imenso. Por isso, é fundamental que as 
escolas adotem políticas rigorosas para promover a inclusão destes indivíduos 
e contém com o apoio frequente de profissionais especializados, como 
psicólogos, pedagogos, fisioterapeutas e outros profissionais da reabilitação. 
 
2.3 PROGRAMAS DE PROFISSIONALIZAÇÃO E INCLUSÃO NO 
TRABALHO 
 
Um dos pontos cruciais na melhoria da qualidade de vida dos indivíduos 
com AME é a inclusão no sistema educacional e no mercado de trabalho, 
estimulando a participação social dessas pessoas. 
Muitas vezes pelas barreiras atitudinais impostas, a falta de acessibilidade 
e problemas de infraestrutura dos mais diversos estabelecimentos, públicos ou 
privados, são fatores que potencializaram os desafios diários enfrentados não 
só pelos indivíduos com AME, mas por todos que possuem alguma dificuldade 
física ou motora. 
Nesse contexto, é essencial a introdução de políticas de inclusão e a Lei 
Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei Nº 13.146), de 2015, 
garante direitos importantes, como à igualdade, à não discriminação, à saúde, 
dentre outros. 
Então, apesar de todos os direitos estarem dispostos na Lei Brasileira de 
Inclusão da Pessoa com Deficiência, ainda há muito a ser feito por órgãos 
públicos e privados em relação à garantia destes direitos. É vital que a 
comunidade e os órgãos responsáveis trabalhem juntos para solucionar essas 
questões pautando-se na valorização ética dos direitos a igualdade social. 
 
3. ACOMPANHAMENTO PSICOLÓGICO 
 
A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo 
frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. 
Impacta funções vitais básicas, inclusive as habilidades de andar, engolir 
e respirar. 
A incapacidade ou dificuldade em utilizar o banheiro, se alimentar, virar o 
corpo na cama, se transferir da cama para a cadeira de rodas, tomar banho ou 
se vestir, impacta o bem-estar dos indivíduos. 
Dentro desse quadro clínico complexo, a saúde psicológica é afetada e 
pode impactar o papel social das pessoas com AME. Falta de autoconfiança, 
dificuldade de socialização, medo de cair na frente de outras pessoas, vergonha 
por não conseguir executar atividades físicas, frustação por ser abordado de 
maneira diferente dos indivíduos não afetados são alguns dos desafios 
enfrentados pelas pessoas com AME no que tange seu papel na sociedade. 
 
3.1 ABORDAGENS PSICOTERÁPICAS NO ATENDIMENTO DA 
PESSOA COM AME 
 
Há diversas abordagens terapêuticas para que se minimize as 
progressões advindas da doença. O prognóstico favorável é altamente 
dependente tanto do diagnóstico precoce, quanto do início prematuro do 
tratamento medicamentoso e de todas intervenções, dentre elas, a abordagem 
psicológica. 
O acompanhamento com psicólogos ou terapeutas pode gerar impactos 
positivos na vida das pessoas com Atrofia Muscular Espinhal (AME), propiciando 
maneiras alternativas de lidar com a situação e aliviar o estresse emocional. 
 
3.2 AS ESPECIFICIDADES EM RELAÇÃO AS ABORDAGENS 
PSICOLÓGICAS NO ATENDIMENTO PSICOLÓGICO DA PESSOA COM AME 
 
Receber assistência psicológica pode transformar a forma como as 
pessoas com AME lidam com a doença e proporcionam mais qualidade de vida 
para elas. Também é importante que toda a família receba apoio não só 
emocional, como também de infraestrutura e acessibilidade para garantir que 
todas as etapas do tratamento sejam realizadas. 
 
 
 
 
4. O TRABALHO PSICOLÓGICO JUNTO A FAMÍLIA 
 
Quando tratamos de qualidade de vida, é imprescindível cuidar de quem 
cuida. Os familiares, especialmente mães e pais, auxiliam a pessoa com Atrofia 
Muscular Espinhal (AME) nas tarefas diárias – o que requer um esforço físico – 
mas também trazem consigo uma carga psicológica e emocional atrelada à 
condição de saúde do seu familiar. 
Como uma doença degenerativa que impacta não só a vida dos pacientes 
como também a de seus familiares, além das dificuldades físicas, ela ainda pode 
causar impactos psicológicos e sociais para quem está diretamente lidando com 
a AME I e II – os pacientes e quem cuida deles. 
Em relação aos impactos psicológicos, emocionais e físicos – cabe 
ressaltar o importante papel desempenhado pelos psicólogos no cuidado do 
bem-estar dos familiares. 
 
4.1 DESCREVER OS POSSÍVEIS TRABALHOS REALIZADOS JUNTO 
A FAMÍLIA 
 
A importância da relação de confiança entre equipe multidisciplinar e 
família permite maiores vínculos com quem tem a AME e o melhor 
acompanhamento da doença. 
Equilíbrio entre atividades e tratamento – Um fato também fundamental é 
que os pais saibam equilibrar a rotina de tratamento e ofereçam algum tempo de 
lazer e descanso para as crianças. Assim, elas podem se devolver, explorar suas 
novas habilidades e não se sintam limitadas. 
É essencial que o indivíduo seja incluído nas diversas atividades da 
família, especialmente as domésticas, observar os pais cozinharem ou 
assistirem algum filme juntos, escolherem a roupa que irão vestir, escolher o 
programa o qual deseja assistir e não ficarem somente confinada a um quarto 
ou a uma sala. 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Estatuto da Pessoa com 
Deficiência). Lei Nº 13.146, de 6 de Julho de 2015. 
 
Atrofia Muscular Espinhal - Doenças - InfoEscola 
 
INAME - Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal 
 
Entendendo a AME (roche.com.br) 
 
Tudo sobre a AME (juntospelaame.com.br) 
 
Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras 
(scielo.br) 
 
AME | Tipos de AME (novartis.com.br) 
 
 
https://www.infoescola.com/doencas/atrofia-muscular-espinhal/
https://iname.org.br/
https://www.roche.com.br/pt/farmaceutica/areas_terapeuticas/neurologia/Atrofia-Muscular-Espinhal/Entendendo-a-AME.html
https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home/oraropodeacontecer/tudo-sobre-a-ame.html
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572010000400004
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572010000400004
https://conteudos.novartis.com.br/pt-br/atro%EF%AC%81a-muscular-espinhal/blog/tipos-de-ame