A2 - Processos Moleculares e Genéticos - UNIRRITER

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A exposição aguda e crônica aos agrotóxicos pode causar diversas doenças, como vários tipos de câncer, lesões hepáticas, lesões renais, distúrbios do sistema nervoso, esterilidade masculina, reações alérgicas, fibrose pulmonar irreversível, hiperglicemia, entre outras. É importante destacar o uso de inseticidas organofosforados e carbonatos, que são agrotóxicos lipossolúveis e podem ser absorvidos por inalação, ingestão ou exposição dérmica.
(Fonte: https://www.inca.gov.br/observatorio-da-politica-nacional-de-controle-do-tabaco/fumicultura-e-saude . Acesso em: 1 jun. 2020.)
A provável relação entre agrotóxicos e câncer é que essas substâncias induzem à formação de mutações e tais mutações seriam do tipo:
	
	
	Mutações induzidas.
	
	
	Mutações virais.
	
	
	Mutações naturais.
	
	
	Mutações espontâneas.
	
	
	Mutações cromossômicas.
A anemia falciforme é uma doença que afeta a hemoglobina presente dentro das hemácias. Essa patologia se caracteriza por uma alteração que ocorre no sexto códon da cadeia β-globina, onde há a troca de adenina por timina no códon GAG, causando uma troca nos aminoácidos codificados. Tal alteração gera uma modificação na conformação da hemácia que, sob determinadas condições, apresenta-se na forma de foice. A anemia falciforme pode ser herdada, isto é, passada de pais para filhos.
 
Sobre essa troca, é correto afirmar que:
	
	
	A mudança dos códons GAG para GTG é uma mutação silenciosa.
	
	
	A troca que ocorre pode ser denominada mutação sem sentido.
	
	
	A terceira base de um códon não tem qualquer efeito no aminoácido codificado por esse códon.
	
	
	A substituição de adenina por timina pode ser denominada transição.
	
	
	É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido codificado.
As mutações podem ocorrer em genes e podem resultar em um fenótipo mutante, isto é, diferente do fenótipo tido como normal. Essas alterações, contudo, nem sempre precisam ser maléficas ao organismo. Elas podem afetar pequenos trechos do DNA ou até mesmo porções inteiras de cromossomos.
 
Acerca das mutações gênicas e de suas causas e consequências, avalie as asserções seguintes e suas relações propostas:
 
I. As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo com o tipo de bases que envolvem.
 
PORQUE
 
II. Conforme seu efeito, as substituições podem ser diretas, reversas, silenciosas ou neutras. Considerando seus efeitos fenotípicos, as mutações podem, ainda, ser classificadas em mutações de perda ou de ganho de função.
 
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta:
	
	
	As duas asserções são proposições falsas.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é uma proposição verdadeira.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade.
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
	
	
	I, IV e V.
	
	
	I, II e III.
	
	
	II, III e IV.
	
	
	I, III e V.
	
	
	II, III e V.
"As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadores que ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética."
(Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de erros.
II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células normais em cancerosas.
III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos ainda não conhecidos.
IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a reação de quebra e conserto do DNA.
V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína.
	
	
	I e IV estão corretas.
	
	
	II e III estão corretas.
	
	
	I e III estão corretas.
	
	
	IV e V estão corretas.
	
	
	II e V estão corretas.
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1 – p13.3), que alteram parcial ou totalmente a função do LDLR. A HF é também uma das doenças genéticas mais comuns com frequências estimadas de heterozigotos e homozigotos de 1/500 e 1/1000.000, respectivamente. A tabela a seguir demonstra informações de mutações encontradas em pacientes brasileiros.
 
        Tabela: Mutações encontradas em pacientes brasileiros com HF descrita por
        Salazar et al . (2002).
	Região
	Mutação
	Tipo
	Modificação na proteína
	Éxon 1
	Troca de G para C
	1
	Gly® Arg
	Éxon 4
	Troca de G para T
	2
	Glu ® fim parada
	Éxon 5
	Troca de C para T
	1
	Arg ® Trp
	Éxon 7
	Troca de G para A
	1
	Gly ® Ser
	Éxon 8
	Troca de C para A
	2
	Cys ® parada
	Éxon 10
	Troca de A para G
	1
	Thr ® Pro
	Éxon 12
	Troca de G para C
	1
	Asp ® His
	Éxon 14
	Troca de A para C
	1
	Ser ® Arg
	Éxon 16
	Inserção de C
	3
	______________________
	Éxon 17
	Deleção de C
	3
	______________________
1. 
 
Com relação ao éxon 4, qual o tipo de mutação está ocorrendo?
	
	
	Mutação de inversão.
	
	
	Mutação de transversão.
	
	
	Mutação com sentido.
	
	
	Mutação de sentido trocado.
	
	
	Mutação sem sentido.
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
(Fonte: http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/437-anemia-falciforme. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
É de nosso conhecimento que a causa dessa doença é uma alteração no DNA, que codifica a cadeia de globulina a qual forma a molécula de hemoglobina. Acerca dessa doença e de suas causas, avalie as afirmativas seguintes:
 
I. A mutação que causa a anemia falciforme é ocasionada por uma troca de adenina por timina, que causa, na proteína, uma mudança na sequência de aminoácidos codificada, sendo, portanto, uma mutação de sentido trocado.
II. A alteração que ocorre no DNA de pessoas com anemia falciforme causa uma mutação silenciosa, pois há a formação de uma proteína alterada, com troca de aminoácidos.
III. Caso o indivíduo com anemia falciforme sofra uma segunda mutação no gene da globina, essa segunda mutação será chamada de mutação nula, pois não terá valor diagnóstico para a anemia falciforme.
IV. As mutações que ocorrem em genes que codificam proteínas ainda funcionais, mesmo que alteradas, como na anemia falciforme, não podem ser chamadas de mutações nulas.
V. As mutações sem sentido são aquelas que, assim como a que causa anemia falciforme, provocam troca do sentido de leitura dos códons, alterando o direcionamento da leitura da matriz do DNA.
 
Marque a alternativa que apresenta as afirmativas corretas:
	
	
	II e III estão corretas.
	
	
	II e V estão corretas.
	
	
	IV e V estão corretas.
	
	
	I e III estão corretas.
	
	
	I e IV estão corretas.
Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A análise de mutações na sua família identifica a inserção de um único nucleotídeo no éxon 4 do gene do Fator 9 (FIX), que altera a sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a mutação ocorreu. Observando a mutação descrita, podemos concluir que se trata de uma ______________.
 
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna:
	
	
	mutação germinativa
	
	
	mutação com mudança no código de leitura
	
	
	mutação de sentido trocado
	
	
	mutação sem sentido
	
	
	mutação com sentido
O Projeto Genoma Humano [...] completou-se em 2003 com o sequenciamento completo de todo o genoma humano [...] trazendo significativos benefícios médicos. O reconhecimento do papel que os fatores genéticos desempenham na etiologia de doenças humanas, como diabetes melito, doenças das artérias coronarianas e hipercolesterolemia, entre outras, fez da genética clínica uma das áreas que mais rapidamente se desenvolveu na medicina.
(Fonte: OSÓRIO, M. R. B.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.)
 
Considerando os avanços da genética médica, analise as assertivas a seguir:
 
      I.        A relação genótipo-fenótipo, que antes parecia relativamente simples, com o aumento do conhecimento do genoma humano, mostrou-se heterogênea.
 
PORQUE
 
    II.        Muitas condições hereditárias com fenótipos que eram considerados idênticos são, na realidade, devidas a mutações em diferentes genes ou a diferentes mutações dentro do mesmo gene.
 
Ao analisar a relação entre as duas assertivas, assinale a opção correta:
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	As duas asserções são proposições falsas.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é urna proposição verdadeira.
Os heredogramas são recursos utilizados no aconselhamento genético, que permitem a visualização de como uma determinada doença genética se espalha por uma família. A montagem de heredogramas possibilita que haja uma melhor análise do padrão de herança de doenças causadas por alterações no DNA, permitindo até mesmo que se preveja a chance de se gerar indivíduos afetados descendentes de determinado casal.
 
Acerca desse tema, avalie as asserções seguintes e a relação proposta entre elas:
 
I.              As mutações deletérias, que causam um fenótipo chamado recessivo, podem ser facilmente reconhecidas em heredogramas familiares.
 
PORQUE
 
II.            Há um padrão de herança em que somente casamentos consanguíneos irão gerar descendentes afetados.
 
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	As duas asserções são proposições falsas.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é uma proposição verdadeira.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.