Doença de Von Gierke - Glicogenose tipo I

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CAUSADOENÇA DE VON GIERKE (GSDI)
- Deficiência da enzima Glicose-6-Fosfatase;
- A Glicose-6-Fosfatase catalisa a hidrólise de glicose-6-fosfato em glicose e fosfato inorgânico – ou seja, sem ela, não há degradação de glicogênio, nem liberação de glicose;
- Sendo assim, se tornando uma enzima extremamente essencial na manutenção da homeostase da glicose;
- Herança genética de padrão autossômico recessivo. Tem incidência estimada em 100.000 nascidos vivos, sendo a GSD hepática mais comum;
- Dois tipos: GSD tipo Ia e GSD tipo Ib;
1 - GSDIa: mutação que afeta a subunidade catalítica da enzima;
2 – GSDIb: defeito na translocase da enzima;
SINTOMAS
Tipo Ia
- Acúmulo de glicogênio no fígado;
- Hepatomegalia: tamanho anormal do fígado;
- Hipertrofia do fígado e dos rins devido ao elevado acúmulo do glicogênio – hepatomegalia e insuficiência renal;
- Baixa estatura e obesidade troncular;
- ‘’Face de boneca’’;
- Fadiga crônica;
- Hipoglicemia severa, acidose lática, hiperlipidemia e hiperuricemia (pode causar Gota);
Tipo Ib
- Sintomas semelhantes ao tipo Ia;
- Neutropenia: nível baixo de neutrófilos, que pode acarretar infecções graves;
TRATAMENTO 
- Mudanças alimentares;
- Refeições frequentes que contenham carboidratos de liberação lenta;
- Também administração alimentar por via intragástrica;
- Restrição à frutose, sacarose e lactose;
- Inibidores de enzima de conversão de angiotensina podem ser utilizados para atrasar a evolução da lesão renal, como também o uso de alopurinol objetivando reduzir o risco de gota;
- Em últimos casos, se houver insucesso do tratamento alimentar e terapêutico, um transplante hepático resolveria, tendo em vista que seria capaz de corrigir a hipoglicemia; 
REFERÊNCIAS
https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0021-75572014000600572&script=sci_arttext&tlng=pt#:~:text=A%20doen%C3%A7a%20de%20dep%C3%B3sito%20de,manuten%C3%A7%C3%A3o%20da%20homeostase%20da%20glicose.
http://revistadepediatriasoperj.org.br/detalhe_artigo.asp?id=584