megacolon congenito

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MEGACOLON CONGÊNITO
Quadro clínico de obstrução colonica funcional. 
Agangliose intestinal congênita. 
A parte doente é a parte estreitada.
Incidência de 1: 5 000. 
Mais frequente no sexo masculino (70-80% [4m /1f])
Menos frequente na raça negra. 
Familiar 10% 
NEUROCRISTOPATIA
Parada da migração das células ganglionares da crista neural para o trato gastrointestinal (5-12 sem)
Ausência de células glanglionares nos plexos de Meissnner (submucoso) e de Auerbarch (mioentérico – entre as fibras longitudinais e circulares). Sem essas células ganglionares, há aumento das fibras neurais colinérgicas e há perda da atividade motora peristáltica normal.7
5-80% canal anal, reto e sigmóide 
Segmento ultracurto: 20% (canal anal) 
Agangliose total é rara (< 3%)
Há aumento das fibras neurais colinérgica que desenvolvem a contratura.
Aumento do tônus da parede do segmento afetado, funciona como “obstáculo funcional”. Sem gânglios, não há propulsão, funcionando como um tubo rígido.
Dilatação do segmento intestinal ajusante.
Crianças constipadas crônicas. 
Quanto maior o segmento acometido, maior clínica a criança tem.
Forma-se o fecaloma, resolvendo com lavagem.
MECANISMO DA MOTILIDADE 
Alteração na inervação autônoma
Contração do músculo liso: fibras colinérgicas pré ganglionares
Relaxamento do músculo liso: fibras adrenérgicas pós ganglionares, fibras não adrenérgicas / não colinérgicas.
Sempre mediados por óxido nítrico (NO - neurotransmissor).
GENÉTICA
Herança autossômica dominante (1993) 
Penetrância incompleta
Expressividade variável
Mutação no braço longo crom 10 – locus 10q 11.10
Autossômica recessiva (1994): locus no crom. 13q22
+ 10 diferentes genes
Mutações no proto-oncogene RET (em 7 a 35%) o No gene EDNRB (em 7%)
 No gene END3 ( menos de 5%)
ANOMALIAS ASSOCIADAS
8% - Sindrome de Down
4% - Gastro intestinais (atresia intestinal)
8% - Genitourinárias
8% - Cardíacas
Macroftalmia
Enoftalmia
Glaucoma
Neuroblastoma
Feocromocitoma
Neoplasia endócrina multipla II
MUTAÇÕGES GENÉTICAS
Neurocristopatia: células da crista que não conseguiram chegar ao intestino. Pode estar relacionado com outras patologias.
*Sindrome neoplasias endócrinas múltiplas (men tipo 2b)
Carcinomamedular tiroideano (250 xs >)
DIAGNÓSTICO
História: Criança com dificuldade de evacuar, evacuando a cada 3 a 5 dias, sendo as fezes endurecidas e grandes
Exame físico: crianças com barriga grande, sem fome, de baixo peso
Exames de imagem: ajuda a diagnosticar
Manometria anorretal: mostra a não inervação do segmento 
Biópsia: histologia – mais importante, pois é a mais fiel
Exames laboratoriais: Raio X, por exemplo
QUADRO CLÍNICO 
Em bebês e lactentes
Distensão abdominal
Sem evacuação ao nascimento (24/48hs): Bebês podem ter quadro de obstrução logo ao nascer
Quadro de obstrução intestinal
Vômitos: Vômitos que parecem liquido entérico
Toque retal explosivo: Ao fazer o toque, libera o esfíncter, liberando toda as fezes retidas. Mais comum em segmentos curtos.
Enterocolite (< 2 anos)/ megacolo tóxico
Em crianças maiores:
Constipação crônica (vários dias sem evacuar (3 a 15 dias )
Massa abdominal palpável (fecaloma)
Fezes grandes (entope o vaso)
Encomprese (“soiling”): Crianças maiores com constipação que sujam a roupa intima. Isso ocorre devido o fecaloma irritar a parede e mucosa do intestino, levando a hipersecreção de muco que aquece e derrete as fezes, escorrendo sem reflexo, não sente. Com a lavagem e quebra do fecaloma, isso não ocorre mais.
Megacolo tóxico: As bactérias começam a invadir e desencadeiam um quadro séptico. Dar antibiótico e deve desobstruir por colostomia.
MEGACOLO TÓXICO
Quadro infecioso/ sepse
Distensão abdominal importante
Hiperemia de parede abdominal
Diarréia sanguinolenta
Alta taxa de mortalidade (20% a 50%) / sepse
Megacolon precisa de colostomia! Antibiótico não é suficiente.
RAIO X
Raio X ajuda a observar as alças dilatas e o fecaloma.
ENEMA BARITADO
 Sensibilidade de 70% e especificidade de 83%.
Bário deve sair depois de 24horas, não acontecendo, fala a favor do megacolon ou de um segmento não funcionante. Para avaliação, é necessário fazer um Raio X depois.
 *Megacolon total é pego no berçário, cerca de 7 dias de vida.
CONE OU ZONA DE TRANSIÇÃO
75% dos neonatos com doença de Hirschsprung apresentarem o cone de transição.
Ausência do cone não exclui a aganglionose
*Ausência de cone: um segmento agancliônico muito curto
No começo, há gânglios e depois as células vão diminuindo até tornar-se uma zona sem gânglio, segmento o qual deverá ser retirado.
A cirurgia é um abaixamento do intestino bom para o anus.
MANOMETRIA ANORRETAL
Funciona como triagem.
Manometria é para avaliar se o esfíncter interno relaxa. Aumenta a pressão, balão via retal, simulando a pressão pré liberação do esfíncter.
Na criança com megacolon, o esfíncter interno não relaxa. 
Mostra a ausência do reflexo reto-anal inibitório -
RIRA:
Relaxamento do esfíncter interno em resposta a distensão retal
Depende da integridade dos plexos intramurais
Ausente em 100% na d. Hirschsprung
BIÓPSIA RETAL – PADRÃO OURO
100% de sensibilidade e especificidade.
Cirúrgica: via aberta ou videolaparoscopia
Por sucção: via retal (pinça de noblett)
Característica histológicas:
Ausência de células ganglionares
Hiperplasia de fibras nervosas na lâmina própria e na musculares própria
Estudo imuno-histoquímico:
Atividade da acetilcolinesterase (AChE)
Sintetase de óxido nítrico
Calretinina: colore as fibras
ACETILCOLINESTERASE (AChE)
Ausência de células ganglionares: aumento de fibras colinergicas
AChE aumentada: reação de hidrólise, oxidação e redução (ferricianeto de cobre)
“Coloração marrom” das fibras colinérgicas
Descompressão pode ser feita por lavagens ou por direto em colostomia.
CALRETINA
É uma proteína (29-kda) que se liga ao cálcio Ausência da calretina = agangliose
Há o acumulo íons cálcio no citoplasma das células
nervosas promovendo hiper-excitabilidade e neurodegeneração
IMUNOHISTOQUIMICA: negativa para calretina – não coloração das fibras nervosas e células ganglionares
CONDUTA
Obstipação / fecaloma: Tratamento clínico até o diagnóstico definitivo e lavagens intestinais / laxantes.
Quadro de obstrução: SNG aberta, reposição hidreletrolítica e antibioticoterapia
Descompressão mecânica: Sonda retal e cirurgia (colostomia 80% casos)
Perfuração de colo / megacolo tóxico: cirurgia
No HSM, realiza-se colostomia em duas bocas, mas existe outra técnica de alça.
TRATAMENTO CIRÚRGICO
Colostomia (duas bocas): Colostomia é a bolsa colocada para fora, diminuindo a urgência. Depois, realiza-se reconstrução do trânsito.
Cirurgia definitiva: abaixamento do colo
Duhamel (1956): abaixamento retroretal, endoanal e transanal.
Soave	(1964):abaixamento endorretal, mucosectomia retal preservando o esfíncter interno e anastomose colo-anal
Swenson (1948): ressecção do segmento agangliônico + anastomose colo-retal próximo a linha pectínea com a preservação do esfincter interno
De la torre mondragon (1998): abaixamento transanal (pull throug) por descolamento submucosas retal. Feita pelo ânus. Pontos na liga pectínea e puxa-se a parte do intestino não inervada. MAIS USADA.
Georgesson: videolaparoscopia + tempo perineal
COMPLICAÇÕES PÓS OPERATÓRIAS
Estenose cicatricial
Enterocolite / megacolo tóxico
Encoprese (soiling)
Incontinência fecal e urinária (lesão nervosa)
Constipacão (segmento agangliônico?)
Disfunção sexual (lesão nervosa)
Sinal de “?” em radio opaco condiz com megacolon total. Não se deve retirar tudo (iliostomia), mas sim uma anastomose de colón com ílio, sendo o primeiro responsável pela absorção e o segundo pela propulsão.