Hiperplasia adrenal congênita

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Luísa Bombassaro – MEDICINA UFR 
 
Hiperplasia adrenal congênita 
• Autossômica recessiva 
• Principalmente a deficiência de 21-
hidroxilase -> deficiência de cortisol -> 
aumento de ACTH -> hiperplasia da 
adrenal -> aumento de 17-
hidroxiprogesterona -> aumento de 
hormônios androgênicos 
Clínica 
• Forma clássica: 
o Deficiência de 21 hidroxilase e 
redução de cortisol 
o Excesso de androgênios na vida 
intrauterina 
o Meninas: virilização de genitália 
externa e/ou ambiguidade genital 
o Vririlizante simples: 
▪ meninos – normais, 
puberdade precoce –> 
baixa estatura 
▪ meninas - virilização de 
genitália -> hipertrofia de 
clitóris, fusão labial, 
pseudohermafroditismo 
o Perdedora de sal: 
▪ virilização + deficiência de 
mineralocorticoides; 
▪ vômitos, desidratação, 
anorexia, perda ponderal; 
▪ alterações 
hidroeletrolíticas e ácido-
básicas; 
▪ hiponatremia e 
hipercalemia e acidose 
metabólica 
• Forma não clássica: 
o Sem clínica evidente 
o 17-Hidroxiprogesterona variável 
por isso precisa de teste de 
estimulação com ACTH 
Diagnóstico 
• Meninas: exame físico – virilização da 
genitália 
• Dosagem de 17 hidroxiprogesterona 
• Teste de triagem: 
o entre o 3º e 5º dia de vida; 
o influenciam: corticoide antenatal, 
prematuridade 
o se alterado: convocação imediata 
Tratamento 
• aconselhamento genético 
• Forma clássica virilizante: glicocorticoide 
• Forma clássica perdedora de sal: 
fludrocortisona + NaCl 
Seguimento 
• Mensal no primeiro semestre de vida 
• Lactentes: a cada 2 - 3 meses 
• Resto da infância: a cada 4 meses 
• Analisar: eletrólitos, PA, ganho ponderal, 
idade óssea anualmente, crescimento