Tics HAC

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CENTRO UNIVERSITÁRIO TOCANTINENSE PRESIDENTE ANTÔNIO CARLOS
Tecnologia da Informação e comunicação (TICs) – semana n° 5
Professor: Lilian Cristhian Santos Rocha 
Aluno(a): 4º Período
Hiperplasia adrenal congênita
1. Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no recém nascido?
 A hiperplasia adrenal congênita, HAC, é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas suprarrenais. Por uma alteração nas enzimas necessárias ao funcionamento das mesmas, a pessoa com HAC não produz os hormônios adrenais na quantidade adequada ao organismo: 
• Hormônios cortisol e aldosterona: produzidos em menor quantidade. Participam de várias funções importantes, sendo responsáveis pela manutenção do nível de glicose no sangue, conservação da água e sal no organismo e entre outros. 
 As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide (deficiência na síntes e de cortisol), insuficiência mineralocorticoide (deficiência na síntese da aldosterona), excesso de andrógenos (desvio da rota de síntese hormonal, com aumento de síntese dos 6 precursores androgênicos) ou ainda por insuficiência de HAC por deficiência das enzimas 11 -beta-hidroxilase e 17-alfa-hidroxilase: o acúmulo dos precursores pregnenolona e progesterona pode ocasionar aumento na síntese do mineralocorticoide desoxicorticosterona, com consequente hipertensão e hipopotassemia.
 ▪ Deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas, que podem ser divididas em três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica. O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado pela quantificação da 17 -hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro. O objetivo prioritário da triagem para Hiperplasia Adrenal Congênita é a detecção precoce dos casos graves das formas clássicas, perdedoras de sal e virilizante simples.
RELAÇÃO TEÓRICO PRÁTICA
 As adrenais realizam um papel muito importante no organismo que é a produção de hormônios corticoides que participam em diversos mecanismos metabólicos e não metabólicos do organismo necessintando de uma atenção especial a sua produção. Assim, os médicos devem estar atentos aos métodos de detecção precoce quando a origem da deficiência desses hormônios é congênita, pois a longo prazo gera consequências graves. 
REFERÊNCIAS
Barra, Cristina Botelho et al. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita. Revista da Associação Médica Brasileira [online]. 2012, v. 58, n. 4 [Acessado 4 setembro 2022], pp. 459-464. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000400017>. Epub 24 Ago 2012. ISSN 1806-9282. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000400017. 
BACHEGA, Tânia A.S.S. et al.Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2001, vol.45, n.1, pp.64-72. ISS N 1677-9487. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302001000100010. 
Canadas V, Vilar L, Moura E, Machado AC, Castellar E. Manuseio do hiperaldosteronismo primário. In: Vilar L, Castellar E, Moura E, et al. Endocrinologia clínica. Rio de Janeiro: MEDSI; 2001. p. 401-14