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BIOFOCO 12 
QUESTÕES DE AULA 
 
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O daltonismo é uma anomalia caracterizada pela incapacidade ou capacidade reduzida de distinguir 
cores diferentes sob condições normais de iluminação. Em condições normais, os humanos conseguem 
distinguir, claramente, uma mistura de cores vermelha, verde e azul, sendo denominados tricromáticos. 
A maioria dos casos de daltonismo consiste na dificuldade em distinguir as cores vermelha e verde, e 
está associada a alterações génicas em diferentes loci da região Xq28 do braço longo do cromossoma X. 
No entanto, o gene que determina a diferenciação de cones1 sensíveis à cor azul está localizado no 
cromossoma 7. 
Num estudo realizado sobre a prevalência desta anomalia visual, em 2103, em estudantes com uma 
média de 13 anos de idade, verificou-se a presença de 4 tipos de daltonismo em 33 indivíduos (Figura 1): 
protanopia (deficiência total nos cones sensíveis ao vermelho), protanomalia (deficiência parcial nos cones 
sensíveis ao vermelho), deuteranopia (deficiência total nos cones sensíveis ao verde) e deuteranomalia 
(deficiência parcial nos cones sensíveis ao verde). 
1 Cones – células fotossensíveis presentes na retina do olho e que permitem o reconhecimento das cores. 
Baseado em: T. T. Geletu et al., «Identification of colorblindness among selected primary school children in Hararghe 
Region, Eastern Ethiopia» in Alexandria Journal of Medicine, Vol. 54, 2018. 
 A Figura 2 representa um heredograma com um exemplo de transmissão genética do daltonismo. 
QUESTÃO DE AULA 5 Herança de características humanas e mutações 
Figura 2 – Herança genética de um caso de daltonismo. 
 
Figura 1 – Prevalência dos tipos de daltonismo detetados. 
 
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1. O daltonismo é uma anomalia causada por alterações 
 (A) na estrutura dos cromossomas. 
 (B) no número dos cromossomas. 
 (C) no modo de leitura da molécula do DNA. 
 (D) na sequência da molécula de DNA. 
2. As afirmações seguintes dizem respeito ao daltonismo. Selecione a alternativa que as avalia 
corretamente. 
 I. O loci Xq28 contém os genes que determinam o desenvolvimento de cones sensíveis às cores 
verde e vermelha. 
 II. O gene responsável pela produção de cones sensíveis à cor azul está localizado num 
cromossoma sexual. 
 III. Em indivíduos daltónicos, é provável que as mutações que estão na origem da anomalia sejam 
silenciosas. 
 (A) III é verdadeira; I e II são falsas. 
 (B) I é verdadeira; II e III são falsas. 
 (C) I e II são verdadeiras; III é falsa. 
 (D) I e III são verdadeiras; II é falsa. 
3. No estudo realizado, existe um maior número de indivíduos 
 (A) incapazes de distinguir a cor verde. 
 (B) incapazes de distinguir a cor vermelha. 
 (C) com dificuldade em distinguir a cor vermelha. 
 (D) com dificuldade em distinguir a cor verde. 
4. O daltonismo é uma anomalia com transmissão 
 (A) autossómica dominante. 
 (B) autossómica recessiva. 
 (C) heterossómica dominante. 
 (D) heterossómica recessiva. 
5. Selecione, de entre as afirmações relativas à análise da árvore genealógica da Figura 2, as três 
afirmações corretas. 
 I. A anomalia não afeta, de igual modo, homens e mulheres. 
 II. A mulher II-4 é portadora do gene responsável pelo daltonismo. 
 III. É impossível a mulher II-2 ter filhos daltónicos, pois os seus pais são normais. 
 IV. O homem II-3 herdou, da sua mãe, o gene responsável pela anomalia. 
 V. O homem III-2 herdou, do seu pai, o gene responsável pela anomalia. 
 
 
 
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6. A mulher I-2 é ____________ para o daltonismo, ____________. 
 (A) heterozigótica ... tal como a mulher III-3 
 (B) homozigótica ... ao contrário da mulher III-3 
 (C) heterozigótica ... tal como o homem II-1 
 (D) homozigótica ... ao contrário do homem II-1 
7. A probabilidade de o homem III-1 e uma mulher saudável e homozigótica terem filhos daltónicos é de 
 (A) 0%. 
 (B) 25%. 
 (C) 50%. 
 (D) 75%. 
8. Caso a mulher III-3 se casasse com um homem saudável, seria de esperar que 
 (A) toda a descendência feminina fosse daltónica. 
 (B) metade da descendência masculina fosse daltónica. 
 (C) metade da descendência feminina fosse daltónica. 
 (D) toda a descendência masculina fosse daltónica. 
9. Analise as Figuras 3 e 4 onde se ilustram dois cariótipos diferentes. 
 
 
 
 
 
9.1. Os cariótipos representados dizem respeito a mutações cromossómicas ____________ do grupo das 
____________. 
 (A) numéricas ... euploidias 
 (B) estruturais ... aneuploidias 
 (C) numéricas ... aneuploidias 
 (D) estruturais ... euploidias 
 
Figura 3 – Cariótipo da síndrome de Jacobs. 
 
Figura 4 – Cariótipo da síndrome de Turner. 
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9.2. A síndrome de Turner é um exemplo de uma 
 (A) monossomia, tal como a síndrome de Jacobs. 
 (B) trissomia, ao contrário da síndrome de Jacobs. 
 (C) trissomia, tal como a síndrome de Jacobs. 
 (D) monossomia, ao contrário da síndrome de Jacobs. 
9.3. As mutações que estão na origem das síndromes representadas ocorreram nas 
 (A) células germinativas do progenitor. 
 (B) células germinativas do indivíduo afetado. 
 (C) células somáticas do indivíduo afetado. 
 (D) células somáticas do progenitor. 
9.4. Explique em que medida o zigoto de um indivíduo com síndrome de Jacobs resultou da união de 
gâmetas com desigual número de cromossomas. 
 Na sua resposta deverá fazer referência ao cariótipo deste indivíduo. 
10. Complete o texto seguinte com a opção adequada a cada espaço. 
 No sistema ABO, verifica-se __(a)__ entre os alelos A e B. O recetor universal é o __(b)__. Um indivíduo com 
sangue do tipo A apresenta anticorpos __(c)__ no plasma sanguíneo e pode ter genótipo __(d)__. Em caso 
de necessidade, este indivíduo pode receber uma transfusão sanguínea de um indivíduo com sangue do 
tipo __(e)__. 
(a) (b) (c) (d) (e) 
1. codominância 
2. dominância e recessividade 
3. dominância incompleta 
1. AB− 
2. AB+ 
3. O+ 
1. anti-A 
2. anti-B 
3. anti-A e anti-B 
1. AA ou AO 
2. AB ou OO 
3. AO ou OO 
1. AB 
2. B 
3. O